Q : แม่ท้องสามารถที่จะตรวจสอบทารกในครรภ์ ว่ามีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่?
A : โรคติดต่อทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากฝั่งพ่อและหรือแม่ พบได้ 3 – 5% ของประชากรทั่วไป แต่พบ 8 – 10% ของกลุ่มคนไข้ที่มีปัญหาเรื่องมีบุตรยาก ซึ่งจะทำให้ทารกเสียชีวิตได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอด
ในอดีตคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยได้หลังจากที่มีการตั้งครรรภ์เกิดขึ้นแล้วและในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมักทำได้หลังอายุครรภ์ประมาณ 12 – 18 สัปดาห์ขึ้นไป
วิธีการตรวจนั้น มีตั้งแต่การตรวจชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจเลือดจากสายสะดือทารก หากพบความผิดปกติเกิดขึ้น แพทย์จะให้คำปรึกษาเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ ซึ่งความผิดปกติบางอย่างอาจนำมาซึ่งการยุติการตั้งครรภ์ทำให้มีผลกระทบกับคุณแม่
คุณหมอมักขอให้ยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีผลกระทบต่อแม่ตั้งครรภ์ ทั้งทางด้านร่างกายและจิตใจ ดังนั้นกระบวนการตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจึงเป็นกระบวนการที่เข้ามามีบทบาทสำคัญในการป้องกันการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว คือกระบวนการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัวทำให้แม่ที่มีความเสี่ยงสามารถตั้งครรภ์โดยมั่นใจได้ว่าทารกที่คลอดจะปลอดโรคทางพันธุกรรมที่ตนเองเป็นพาหะ เทคโนโลยีนี้ช่วยเลี่ยงการทำแท้งบุตร ในกรณีที่ผลการวินิจฉัยก่อนคลอด (Prenatal Diagnosis, PND) พบว่า ทารกมีความผิดปกติ การวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนการฝังตัวจึงเป็นวิธีลดการเกิดของทารกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยไม่ขัดต่อจริยธรรมศีลธรรม
หลังจากที่รู้จักถึงการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ทางที่ดีควรหาทางป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพื่อมิให้ลูกน้อยต้องพบกับความผิดปกติ ซึ่งหมอขอแนะนำว่า การป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ดีที่สุดคือก่อนแต่งงานรวมถึงก่อนตั้งครรภ์มีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย รวมถึงคัดกรองโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกรณีที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เพื่อทราบระดับความเสี่ยง และลดการเกิดโรคทางพันธุกรรมน้อยลง
ดังนั้น ก่อนตั้งครรภ์ คุณพ่อคุณแม่ควรตรวจสุขภาพและปรึกษาแพทย์เพื่อคัดกรองโรคก่อน ตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อที่จะสามารถแน่ใจได้ว่า ลูกน้อยที่จะลืมตาดูโลกนั้นจะแข็งแรง ปราศจากโรคทางพันธุกรรม และพร้อมเป็นแก้วตาดวงใจของคุณพ่อคุณแม่ตลอดไปค่ะ
ข้อมูลโดย พญ. มัธชุพร สุขประเสริฐ หัวหน้าศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลปิยะเวท
✔️ สนใจสั่งซื้อ FB inbox : www.facebook.com/messages/t/mommyjuicy
✔️ Line : @mommyjuicy https://line.me/R/ti/p/%40mommyjuicy
✔️ โทร. 084-413-3559
✔️ ส่งฟรีทั่วกรุงเทพค่ะ! คุณแม่ หรือ คุณๆท่านใดสนใจสั่งซื้อได้เลยนะคะ
☆ ดื่มง่าย
☆ คุณแม่บอกต่อ
☆ น้ำนมเยอะจุใจแม่
